食管癌是全世界高发恶性肿瘤之一
食管癌是全世界高发恶性肿瘤之一，危害极其严重。全球有一半的食管癌病人都集中在中国，中国的食管癌发病率及死亡率分别位于各类恶性肿瘤的第五位和第四位。
河南为食管癌多发地带
食管癌的发病在我国呈现明显的地区差异。高发省份为河南、河北、福建和重庆，其次为新疆、江苏、山西、甘肃和安徽，食管癌在太行山脉附近的省份明显高发，河南林州食管癌和贲门癌的发病率最高，占当地全部恶性肿瘤的81.4%。
食管癌的发病因素
食管癌的发生受到饮食的影响，由于诸如吸烟、饮酒、环境污染等危险因素的增加，食管癌的发病率下降的非常缓慢。
食管癌的发病因素很多，饮酒、吸烟、对食管癌造成损伤的各类慢性刺激及环境因素是中国食管鳞癌发病的主要原因。
遗传因素、食用酸菜和吸烟史是河南林州食管癌的最主要高发因素。
NCCN指南（版）推荐进行食管癌的易感基因检测
美国NCCN指南（版）推荐进行食管癌的易感基因检测，检测内容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七个基因。
检测基因
检测意义
RHBDF2基因突变
RHBDF2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。
BLM基因突变
BLM基因突变纯合个体患布鲁姆综合征，患食管癌风险升高。
BRCA2基因突变
导致范可尼贫血病的BRCA2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高。
PALB2基因突变
导致范可尼贫血病的PALB2基因突变纯合个体或缺失个体，患食管癌风险升高
CTHRC1基因突变
CTHRC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。
ASCC1基因突变
ASCC1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌。
MSR1基因突变
MSR1基因突变携带者患巴雷特食管，易导致食管腺癌.
ADH1B、ALDH2基因突变
ADH1B基因无突变而ALDH2基因有突变的情况下，血液中容易积累乙醛，导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。
GSTM1基因突变
GSTM1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。
C20orf54基因突变
C20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差，易患食管癌。
TP53基因多态性
CC型：受检者患食管癌风险是GG型的1.83倍，在同时伴有MDM2GG基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。
MDM2基因多态性
GG型：受检者GG型是TT型患食管癌风险的1.49倍，同时伴有TP53高风险基因型的情况下，患食管癌风险达到3.1倍。
MMP2基因多态性
MMP2-和-两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。
STK15基因多态性
STK15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。
CYP2E1基因突变
GG型：受检者患食管癌风险是GC型和CC型的7.64倍。
PLCE1基因突变
PLCE1基因突变者，易导致食管鳞癌。
备注：
(1)以上检测基因食管癌风险相关最重要的十六种基因，不排除其他频率较少的食管癌易感基因存在突变的可能。
(2)中国人群食管癌病例中大约90%为鳞癌，10%为腺癌，以上检测基因与巴雷特食管相关的基因突变主要导致腺癌。
检测方法
基因芯片检测法
适用人群/高危人群
1、有食管癌家族史者；
2、有经常反酸症状者；
3、通过补充核黄素预防（维生素B2）预防食管癌者；
4、饮酒、吸烟人群，有食物粗、糊、进食过快、喜吃烫饮料的习惯，长期喜好吃腌制食品、泡菜等人群。
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